Neurofibromatose type 1

La neurofibromatose de type 1 (NF1) regroupe la maladie Recklinghausen et la maladie des tâches café au lait.
Ce sont des maladies génétiques, fréquentes, à peu près 1 naissance d’enfant (NF1) pour 3000 naissances. Ces signes se traduisent par des lésions cutanées diverses (tâches café au lait, neurofibromes, lentigines, nodules de Lisch…) et parfois des lésions plus compliquées (osseuses, cérébrales, neurologiques, tumorales…).

LES Complications possibles

Les complications peuvent être de plusieurs types :

Orthopédiques :
- pseudarthroses congénitales surtout de la jambe (fracture qui ne consolide pas),
- scolioses.

Neurologiques :
- tumeurs du nerf optique,
- tumeurs intracrâniennes.

Hypertension artérielle : par compression tumorale de l’artère rénale,

Dégénérescence cancéreuse (rare) de tumeurs profondes,

Particularité de la tumeur plexiforme qui est un neurofibrome extensif,

Difficultés d’apprentissage scolaire : troubles de la lecture (dyslexie), de la concentration, du parler…

L'OFFRE DE SOINS

LE DIAGNOSTIC

LE DIAGNOSTIC DE LA NEUROFIBROMATOSE TYPE 1

Il est essentiellement clinique, en dehors d’un diagnostic génétique.

Le Réseau Français de la NeuroFibromatose de type 1 (NF1) recommande de ne faire des examens para-cliniques (scanner, échographie…) qu’en fonction des signes cliniques.

Seule l’IRM cérébrale chez les petits enfants peut se discuter (mais nécessite une anesthésie générale).

LE TRAITEMENT MÉDICAL

LE TRAITEMENT MÉDICAL DE LA NEUROFIBROMATOSE TYPE 1

Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique à la neurofibromatose qui est une maladie orpheline, différents traitements annexes sont proposés à l'Institut Calot de Berck-sur-mer :

Appareillage des incurvations des membres inférieurs et des scolioses (corset, …),
Chirurgie éventuelle secondaire (enclouage et greffe d’une pseudarthrose, arthrodèse vertébrale),
Chirurgie des neurofibromes cutanés si douleurs « électriques », si envahissement d’un organe profond,
Surveillance de la tension artérielle,
Bilan clinique, neurologique, OPH au moins une fois par an.
Surveillance ophtalmologique et cérébrale,
Dépistage des difficultés scolaires d’apprentissage des enfants.

EN SAVOIR +
SUR LE SERVICE ORTHOPÉDIATRIQUE

Durant toute son hospitalisation, votre enfant sera pris en charge dans le service orthopédiatrique de l’Institut Calot (Fondation Hopale).

Vous pourrez séjourner près de lui en fonction de la disponibilité des chambres « parent-enfant ».

Découvrez le service +