La maladie des os de verre

L’ostéogenèse imparfaite aussi appelée maladie des os de verre, maladie de Lobstein ou encore maladie de Porak et Durante est une maladie osseuse, génétique, touchant principalement l’enfant durant la période de croissance et pouvant se manifester dès la naissance par des fractures.

L’ostéoclaste, cellule osseuse modelant l’os n’est plus contrôlée par l’organisme.

Symptômes et signes

Le premier signe d'alerte de la maladie des os de verres est l'hérédité de la pathologie. Si un membre de la famille souffre de cette maladie, une attention toute particulière devra être portée à l'enfant dès la grossesse.

Cependant, il s’agit parfois d’une mutation et on ne retrouve aucun antécédent familial :

Souvent par le biais de fracture, sans commune mesure avec le traumatisme initial,
Sclérotiques bleutées (« blanc » de l’œil bleuté), des dents « transparentes » avec détérioration de l’émail,
Visage souvent triangulaire,
Surdité dite de transmission au niveau de la caisse du tympan,
Tassement de la colonne vertébrale nécessitant des aides techniques (corset de soutien).

LE DIAGNOSTIC

Le diagnostic de la maladie des os de verre

Le diagnostic peut être réalisé dans notre établissement à l'Institut Calot (Fondation Hopale). Il est très souvent clinique avec interrogatoire par le médecin.

Parfois, un diagnostic génétique sera nécessaire (réponse assez longue). Également dans les formes familiales, la fratrie devra être surveillée même si celle-ci semble saine.

LES TRAITEMENTS PROPOSÉS

L’ostéogenèse imparfaite chez l'enfant ainsi que ces troubles annexes peuvent être traitées à l'Institut Calot par différents traitements médicaux et chirurgicaux :

Traitement des fractures : en évitant les immobilisations trop rigides et trop prolongées,
Lutte contre la douleur des fractures du tassement vertébral par des médications ou par des contentions,
Apport régulier de vitamine D avec des ajouts de calcium si besoin,
Traitement chirurgical lourd : il est parfois nécessaire dans les formes graves avec fractures trop fréquentes et pouvant nécessiter un enclouage préventif avec clous d’allongement progressif.

LES OBJECTIFS DE LA PRISE EN CHARGE

Dépister les sujets pré-disposés,
Traiter les sujets atteints cliniquement,
Eviter les déformations irréversibles de la colonne vertébrale, des os en général,
Permettre une croissance staturo-pondérale normale.

EN SAVOIR +
SUR LE SERVICE ORTHOPÉDIATRIQUE

Durant toute son hospitalisation, votre enfant sera pris en charge dans le service orthopédiatrique de l’Institut Calot (Fondation Hopale).

Vous pourrez séjourner près de lui en fonction de la disponibilité des chambres « parent-enfant ».

Découvrez le service +